Jedyna taka wada genetyczna w Polsce, trzecia na świecie. Rodzice Karolka proszą o pomoc

(Fot. https://www.siepomaga.pl/karol-chlap)

Bardzo rzadka choroba genetyczna skazuje niemowlaka na OIOM. Rodzice nie mieli okazji zabrać jeszcze Karolka do domu po porodzie, a z synem widzą się w szpitalu. Proszą o pomoc w leczeniu.

Karol Chłap ma zaledwie cztery miesiące. Niestety nie zaznał jeszcze wizyty w swoim domu, u boku rodziców, ponieważ stwierdzono u chłopca bardzo rzadką chorobę. Karol jest trzecim odnotowanym przypadkiem tej wady i jedynym w Polsce!

- Każdego dnia pokonujemy dziesiątki kilometrów, by odwiedzić w szpitalu naszego synka - Karolka. Urodził się zaledwie w czerwcu tego roku i od tamtej pory nie mogliśmy nawet na chwilę zabrać go do domu - czytamy na stronie siepomaga.pl.

Ta wada to zespół dysmorficzny związany z hipotonią, zaburzeniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną i niewydolnością oddechową uwarunkowany hemizygotyczną mutacją w genie THOC2.

- Gen ten powoduje, że w późniejszym czasie nasz synek może nie chodzić, nie mówić, nie słyszeć ani nie widzieć... Sytuacja jest na tyle dramatyczna, że nie wiemy, co w najbliższym czasie zaatakuje choroba. A to dlatego, że według artykułów, które znaleźliśmy, Karol jest trzecim odnotowanym przypadkiem tej wady i jedynym w Polsce! Objawy na dzień dzisiejszy to: brak samodzielnego oddychania, przełykania, artrogrypoza dłoni, niewydolność oddechowa, drżenia rąk i nóg - mówią rodzice chłopca.

Karol jest podłączony pod respirator i pobiera pokarm przez sondę. Potrzebuje ciągłych rehabilitacji, artykułów rehabilitacyjnych, terapii... Mimo tego, każdy dzień ich synka to walka o życie.

- Codziennie przy każdej wizycie uczymy się go pielęgnować, by w końcu zabrać nasze maleństwo do domu. Staramy się skontaktować z hospicjum i już oszacować ile będzie kosztować nas cały sprzęt, bez którego Karol obecnie nie przeżyje. To jak walka z wiatrakami w otoczce strachu o każdy dzień. Przez urodzeniem nie wiedzieliśmy o wadzie, po urodzeniu nie wiemy, jak dokładnie z nią walczyć. Nie wiemy do kogo zwrócić się o pomoc, dlatego prosimy o każde, nawet najmniejsze wsparcie, które pomoże nam zapewnić Karolowi jak najlepsze warunki. Chcemy przygotować się do walki o jego przyszłość i zdrowie. Z waszą pomocą będziemy mogli nie bać się przynajmniej kosztów leczenia - słyszymy.