Zespół mikrodelecji 22q11.2 nazywany jest także zespołem Di George'a. To zespół schorzeń, który występuje wskutek mutacji, która powoduje utratę części materiału genetycznego zlokalizowanego na 22 chromosomie.
Zaraz po zespole Downa stanowi drugie, pod względem częstotliwości występowania, schorzenie genetyczne. Częstość występowania delecji 22q11.2 szacuje się na około 1 do 2000-4000 żywych urodzeń. Zakłada się, że osób z mikrodelecją 22q11 jest jednak więcej, ze względu na to, że niektóre z nich mają niewiele objawów i nigdy nie zostały zdiagnozowane.
Zobacz także Żmija na posesji w Bierdzanach. Jak się zachować w takiejsytuacji?
Co ciekawe, nie ma dwóch jednakowych pacjentów z zespołem Delecji 22q11. W zespole może występować aż 200 objawów, z czego na jednego pacjenta przypada średnio 40 z nich. Dodatkowo objawy są zmienne w czasie. Część z nich z wiekiem ustępuje, robiąc miejsce nowym.
Zespół Di George'a w 90-95% przypadków powstaje de novo (po raz pierwszy w rodzinie). W 5-10% jest dziedziczone od jednego z rodziców.
Jednymi z częściej występujących objawów mikrodelecji 22q11 są skomplikowane wady serca (TOF, IAA, ASD, VSD, TAC i inne), zaburzenia odporności (w tym brak lub niedorozwój grasicy), rozszczep podśluzówkowy podniebienia, skutkujący "mową nosowa", problemy z karmieniem i łaknieniem, dysmorfia twarzy, wady wzroku i słuchu, trudności w nauce, zaburzenia ze spektrum autyzmu, ADHD, stany depresyjne, lękowe, schizofrenia.
22 listopada obchodzimy Międzynarodowy Dzień Świadomości o Zespole Delecji 22q11. Wiele budynków w całej Europie i na świecie jest podświetlanych na czerwono. W Polsce akcję koordynuje Stowarzyszenie 22q11 Polska. Miasto Opole również dołączy do tej akcji.
Zobacz także Wjechała wprost pod prawidłowo jadący samochód
Województwo opolskie zamieszkuje co najmniej kilka dzieci z mikrodelecją 22q11. Jedną z nich jest 2-letnia Antosia Gackowska, która urodziła się z poważną wadą serca - przerwanym łukiem aorty i ubytkiem międzykomorowym. Operacja odbyła się w siódmej dobie życia. Po niej Opolanka walczyła o życie, ponieważ rytm serca nie umiał się ustabilizować. Była podłączona do zewnętrznego rozrusznika.
- Do 8 miesiąca życia była karmiona sondą do żołądka, przez co ma problem z jedzeniem pokarmów stałych oraz piciem wody i innych rzadkich napoi. Antosia ma niedosłuch głęboki, przez co w 2022 r. i w 2023 r. wszczepiono jej implanty ślimakowe. Na tę chwilę uczy się rozumienia mowy. Wymaga stałej rehabilitacji słuchu - mówi Marta Gackowska, mama Antosi.
Dziewczynka zmaga się z obniżoną odpornością, napięciem mięśniowym, problemami ze słuchem, jedzeniem oraz mową. Obniżona odporność sprawia, że bardzo często choruje. Podczas choroby odmawia jedzenia i picia, przez co często trafia do szpitala. Prawdopodobnie czeka ją kolejna operacja serca, ponieważ zastawka aortalna się zwęziła. Ta waleczna dziewczynka wymaga stałej rehabilitacji, wizyt u logopedów oraz lekarzy i specjalistów z całego kraju. Mimo wszystko, Tosia jest pogodną i kontaktową dziewczynką.
- Ważne jest, by szerzyć świadomość dotyczącą osób z niepełnosprawnościami. Wiele ludzi nie wie jak zachować się wobec osób z trudnościami, a tak naprawdę jedyne czego im potrzeba to "normalnego" i równego traktowania. Dzień Świadomości o 22q11 ma pokazać i uświadomić społeczeństwo, że osoby z obciążeniami odczuwają takie same potrzeby jak zdrowe: bycia kochanym, widzianym i akceptowanym - słyszymy.
Zobacz także Śmiertelne potrącenie na torach pod Opolem. Pociągi mają opóźnienia Zobacz także Tragiczny finał porannego zdarzenia w Lędzinach
W dyskusji: 4